0安庆遗传代谢病是指哪些
2023-12-06，全文共 1804 字
+ 加入清单序号 | 疾病名称（别名、酶缺陷） |
1 | 异戊酸血症（异戊酸尿症，异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症） |
2 | 戊二酸血症I型（戊二酸尿症1型，戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症） |
3 | 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症（3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症） |
4 | 全羧化酶合成酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症） |
5 | 生物素酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症） |
6 | 甲基丙二酸血症MUT型（甲基丙二酸尿症MUT型，甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症） |
7 | 甲基丙二酸血症CblA型（甲基丙二酸尿症CblA型，钴胺素还原酶缺乏症） |
8 | 甲基丙二酸血症CblB型（甲基丙二酸尿症CblB型，钴胺素腺苷转移酶缺乏症） |
9 | 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症CblC型（甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸尿症CblC型） |
10 | 3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症） |
11 | 丙酸血症（丙酸尿症，丙酰辅酶A羧化酶缺乏症） |
12 | β-酮硫解酶缺乏症（乙酰辅酶A硫解酶缺乏症） |
13 | 丙二酸尿症（丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症） |
14 | 异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症） |
15 | 2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症） |
16 | 3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症） |
17 | 乙基丙二酸尿症（乙基丙二酸脑病） |
18 | 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
19 | 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
20 | 长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
21 | 三官能团蛋白质缺乏症 |
22 | 原发性肉碱缺乏症（肉碱转运蛋白缺乏症） |
23 | 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
24 | 戊二酸血症Ⅱ型（多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症) |
25 | 短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
26 | 中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症 |
27 | 肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症型 |
28 | 肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症 |
29 | 肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症 |
30 | 高苯丙氨酸血症（苯丙酮尿症，苯丙氨酸羟化酶缺乏症） |
31 | 高苯丙氨酸血症（四氢生物蝶呤合成酶缺乏症） |
32 | 高苯丙氨酸血症（二氢蝶啶还原酶缺乏症） |
33 | 酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症） |
34 | 酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶缺乏症） |
35 | 酪氨酸病（4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏症） |
36 | 枫糖尿症（支链ɑ-酮酸脱氢酶缺乏症） |
37 | 同型半胱氨酸血症1型（胱硫醚β合成酶缺乏症） |
38 | 氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症 |
39 | 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 |
40 | 瓜氨酸血症Ⅰ型（精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症） |
41 | 瓜氨酸血症Ⅱ型（希特林蛋白缺乏症） |
42 | 精氨酸琥珀酸尿症（精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症） |
43 | 精氨酸血症（精氨酸酶缺乏症） |
44 | 鸟氨酸-δ-转氨酶缺乏症 |
45 | 高鸟氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血症综合症 |
46 | 高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶缺乏症） |
47 | 高脯氨酸血症 |
48 | 非酮性高甘氨酸血症（甘氨酸脱羧酶缺乏症） |
49 | 先天性甲状腺疾病，如：先天性甲状腺功能减低症 |
50 | 先天性肾上腺疾病，如：先天性肾上腺皮质增生症 |
51 | 先天性胰岛功能障碍，如：新生儿糖尿病，1型糖尿病 |
52 | 先天性肾小管功能不全，如：肾小管酸中毒，肾性尿崩症 |
53 | 先天性垂体功能不全，如：尿崩症 |
54 | 乳糖及半乳糖代谢障碍，如：半乳糖血症 |
55 | 果糖代谢异常，如：果糖1,6二磷酸酶缺乏症，果糖不耐受 |
56 | 糖原累积病 |
57 | 先天性维生素代谢异常，如：亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症 |
58 | 先天性水电解质代谢异常，如：低镁血症 |
59 | 氨基酸代谢病，如：同型半胱氨酸血症2型，胱氨酸尿症 |
60 | 有机酸代谢病，如：4-羟丁酸尿症，氧合脯氨酸血症 |
61 | 先天性脂代谢异常，如：家族性高甘油三酯血症，家族性高胆固醇血症 |
62 | 先天性骨病，如：软骨发育不全，低磷性佝偻病 |
63 | 先天性金属代谢异常，如：肝豆状核变性，Menkes病 |
64 | 先天性肌肉病，如：进行性肌营养不良 |
65 | 代谢性心肌病 |
66 | 代谢性肝病 |
67 | 代谢性脑病 |
68 | 溶酶体病，如：粘多糖病，尼曼匹克病，戈谢病，法布里病，粘脂病，多种硫酸酯酶缺乏症 |
69 | 遗传性脑白质病，如：异染性脑白质营养不良，球形脑白质营养不良 |
70 | 神经节苷脂贮积病 |
71 | 线粒体病 |
72 | 神经递质代谢病，如：多巴反应性肌张力不全，肌酸缺乏综合征 |
73 | 神经皮肤综合征，如：结节性硬化，早老症 |
74 | 色素代谢异常，如：白化病 |
75 | 先天性性激素代谢异常，如：卵巢发育不全 |
76 | 蛋白糖基化异常 |
77 | 酮体生成障碍 |
78 | 过氧化物酶体病，如：脑肝肾综合征（Zellweger病），肾上腺脑白质营养不良 |
注：如不在上述救助病种名单中，但实为遗传代谢病的，交由复审专家评审委员会决定是否纳入救助范围。
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安庆遗传代谢病救助政策
2023-12-06，全文共 1351 字
+ 加入清单一、救助对象
2、年龄18周岁(含)以下。
3、家庭生活负担重，能够提供低保证、低收入证明、特困证明或村(居)委会等开具的家庭经济情况说明原件。
4、在安徽省项目实施机构接受诊断、治疗、手术和康复。
5、医疗费用自付部分超过3000元(含)。
二、申请材料
1、《遗传代谢病救助项目个人申请表》。
2、身份证明材料。患儿及其法定监护人身份证或其他有效身份证件，以及证明其监护关系的出生医学证明、户口簿等其他证明材料。
3、疾病和治疗证明材料。患儿疾病诊断证明材料;项目实施机构出具的疾病相关医学影像资料报告单或必要的医学检查报告(例如：基因检测、串联质谱检测报告、血液检验、影像报告等)，住院首页、手术记录、出入院记录(如有住院治疗，请根据治疗情况提供)。
4、家庭经济困难证明材料。低保证、低收入证明、特困证明材料(任选其一)，或村(居)委会等出具的家庭经济情况说明材料原件。
患儿法定监护人应保证所提交资料的真实、准确和完整。若查实存在虚假、伪造、隐瞒等行为，基金会将不予救助，并终身不得申请项目资助;
如已获救助，基金会保留依法追索救助金的权利;若查实存在弄虚作假、虚报冒领救助资金等行为，患儿法定监护人应根据情节依法承担相应责任。
三、救助标准
根据患儿医疗费用报销之后的自付部分，给予3000-10000元补助。每名患儿具体救助标准如下：
1、自付部分超过3000元(含)-5000元(不含)的，补助标准为3000元。
2、自付部分超过5000元(含)-7000元(不含)的，补助标准为5000元。
3、自付部分超过7000元(含)-10000元(不含)的，补助标准为7000元。
4、自付部分大于10000元(含)的，医疗费用补助标准为10000元。最高补助金额为10000元。
四、票据要求
1、每名患儿可申请2次救助，首次申请自患儿申请救助日前两个年度1月1日(含)起至申请救助日(含)止，在此期间发生的自付医疗费用。
2、第二次申请自患儿首次救助完成日(含)起(以基金会救助时间为准)至第二次申请救助日(含)止，在此期间发生的自付医疗费用，需重新提交申请资料和按序排队。
3、医疗费用补助范围包括药费、床位费、诊察费、检查费、放射费、检验费、治疗费(含医疗机构开具的遗传代谢病特殊治疗食品)、康复费、手术费、输血费、护理费、材料费、输氧费等。
如果提交的票据有医保报销：
(1)参加"城镇职工医保"、"城乡居民医保"或大病医保、其他公募基金会救助和民政机构救助的患儿，且就诊医院可办理医保实时结算报销的，由申请人提供报销后的原始票据;
(2)如就诊医院无法办理医保实时结算报销的，由申请人先到相关部门报销，报销后提供报销补偿单原件(若无法提供原件的，应提供加盖公章的复印件)及加盖公章的医疗票据复印件，医疗票据上无收费明细的需同时提供明细清单。
五、安庆市项目实施机构
安庆市妇幼保健计划生育服务中心
联系人：姚朋，联系方式：0556-5550931 / 18955662124
六、申请方法
符合条件的朋友们，可根据以下方法进行救助申请
1.咨询实施机构工作人员，由工作人员协助进行申请。
2.微信搜索“出生缺陷干预救助”小程序，或长按二维码自动识别，按照要求提交资料，进行资助申请。
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